Promovare.Site

Fibroza chistică (FC) este o boală genetică rară, dar gravă, care afectează în principal plămânii și sistemul digestiv. Aceasta determină acumularea de mucus gros și lipicios în diverse organe, ceea ce duce la probleme respiratorii și digestive severe.

Ce cauzează fibroza chistică?

Fibroza chistică este cauzată de mutații ale genei CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsabilă de reglarea transportului de sare și apă în celule. Defectul genetic determină producerea unui mucus anormal de dens, care blochează căile respiratorii și canalele digestive.

Boala este moștenită autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un copil trebuie să primească mutația de la ambii părinți pentru a dezvolta fibroza chistică. Dacă primește gena mutantă doar de la un părinte, va fi purtător, dar nu va dezvolta boala.

Simptomele fibrozei chistice

Manifestările fibrozei chistice variază de la o persoană la alta, însă cele mai frecvente simptome afectează plămânii și sistemul digestiv. Simptome respiratorii:

• Tuse cronică și persistentă, însoțită de mucus gros

• Infecții pulmonare frecvente (bronșite, pneumonii)

• Respirație șuierătoare și dificultăți de respirație

• Sinuzite și polipi nazali recurenți

Simptome digestive

• Probleme de absorbție a nutrienților, ducând la malnutriție și scădere în greutate

• Scaune grase și voluminoase

• Balonare și dureri abdominale

• Blocaje intestinale, mai ales la nou-născuți

Diagnosticarea fibrozei chistice se face prin mai multe metode:

• Testul sudorii – măsoară nivelul de sare din transpirație, care este anormal de ridicat la pacienții cu FC.

• Testele genetice – identifică mutațiile genei CFTR.

• Teste prenatale – recomandate familiilor cu antecedente de fibroza chistică.

• Teste de funcție pulmonară – pentru a evalua impactul bolii asupra respirației.

Deși fibroza chistică nu are un tratament curativ, progresele medicale au îmbunătățit semnificativ speranța de viață și calitatea vieții pacienților.

1. Tratament pentru simptome respiratorii:

• Terapie respiratorie – drenaj postural și exerciții de respirație pentru eliminarea mucusului din plămâni.

• Bronhodilatatoare – pentru relaxarea căilor respiratorii și îmbunătățirea respirației.

• Antibiotice – pentru prevenirea și tratarea infecțiilor pulmonare.

• Medicamente mucolitice – pentru fluidificarea mucusului și facilitarea eliminării acestuia.

2. Tratament pentru problemele digestive:

• Enzime pancreatice – pentru a îmbunătăți digestia și absorbția nutrienților.

• Diete bogate în calorii și proteine – pentru a combate malnutriția.

• Suplimente de vitamine liposolubile (A, D, E, K) – deoarece absorbția acestora este afectată.

3. Terapie genetică și tratamente inovatoare

Medicamente precum Ivacaftor, Lumacaftor și Tezacaftor sunt terapii moderne care corectează funcționarea defectuoasă a proteinei CFTR, îmbunătățind considerabil starea pacienților.

Fibroza chistică este o boală genetică gravă, dar tratamentele actuale ajută la gestionarea simptomelor și la creșterea speranței de viață. Diagnosticul precoce și îngrijirea medicală specializată sunt esențiale pentru menținerea unei vieți cât mai normale pentru pacienții afectați.